SISTEM ENDOKRIN

Endokrinopati bertujuan untuk meminta perhatian pada gangguan-gangguan endokrin yang dapat diidentifikasi pada saat lahir atau selama usia satu bulan pertama.

kekerdilan akibat kelainan kelenjar hipofisis biasanya tidak tampak pada saat lahir, walaupun bayi laki-laki dengan panhipopituitari dapat datang dengan hipoglikemia neonatus dan mikropenis.

Defisiensi tiroid saat lahir dapat terlihat jelas pada kretinisme genetik atau pada bayi-bayi dari ibu-ibu yang diobati dengan tiourasil atau derifatnya selama kehamilan. Konstipasi ikterus yang lama, lesu atau sirkulasi perifer yang jelek seperti yang diperhatikan oleh burik kulit yang menetap atau tungkai dingin akan memberi kesan kreatinisme.

Hipertiroidisme sementara pada saat lahir dapat terjadi pada bayi pada ibu dengan hipertiroidisme atau yang sedang mendapat pengobatan tiroid.

Hipoparatiroidisme sementara dapat bermanifestasi sebagai tetani pada bayi baru lahir.

Kelenjar adrenal merupakan sasaran dari banyak gangguan yang dapat menjadi nyata dan memerlukan pengobatan untuk menyelamatkan jiwa selama masa neonatus. Perdarahan dan kegagalan adrenal akut dalam keadaan traumatis lain atau dalam kaitannya dengan infeksi berat.

Hiperplasia adrenokortikal terkesan dari muntah, syok, dehidrasi, hiperkalemia, hiponakremia, syok, atau pembesaran klitoris. Kelenjar adrenal hipolastik kongenital juga dapat menimbulkan insufisiensi adrenal selama usia beberapa minggu pertama. Diabetes mellitus jarang tejadi dan hanya ditemukan pada bayi baru lahir. Diabetes ini iasanya muncul sebagai dehidrasi, kehilangan berat badan atau asidosis pada bayi yang kecil menurut umur kehamilannya.

1.      BAYI DARI IBU DIABETES

Ibu diabetes mempunyai insiden polihidramnion, pre eklamsi, piolonefritis, kelainan preterm dan hipertensi kronik yang tinggi angka mortalitas janinnya, yang tinggi pada semua umur kehilangan terutama sesudah 32 minggu lebih besar dari angka mortalitas janin dari ibu non diabetes. Ibu diabetes melahirkan bayi dengan berat badan yang sangat berat pada semua umur kehamilan dan jika ada komplikasi dengan penyakit vaskuler, melahirkan bayi dengan berat badan lahir rendah pada kehamilan 37 minggu sampai 40 minggu. Angka mortalitas neonatus melebihi 5 kali angka mortalitas bayi dari ibu non diabetes dan lebih tinggi pada semua umur kehamilan dan pada setiap berat badan lahir menurut kategori kehamilan.

PATOFISIOLOGIS

Tanda-tanda patologis yang ditemukan adalah hipertrofi dan hiperplasia pulau-pulau pankreas dengan penambahan jumlah sel β yang tidak seimbang. Penambahan berat plasenta dan organ bayi kecuali otak, hipertrofi miokardium, penambahan jumlah sitoplasma dalam sel hati, dan hematopoesis ekstramerular.

Hiperinsulinisme menimbulkan asidosis janin yang dapat mengakibatkan kenaikan angka lahir mati. hipersulinemia telah dibuktikan terdapat pada bayi yang ibunya menderita diabetes selama hamil dan pada bayi yang ibunya menderita diabetes tergantung insulin tanpa anti bodi dan hormon pertumbuhan manusia normal. Anomali genital berkorelasi dengan pengendalian metabolik yang jelek dan dapat disebabkan teratogenisis akibat hiperglikemia.

Bayi dari ibu diabetes, bayinya cenderung “gelisah” gemetar, dan mudah terangsang selama usia 1 hari pertama, walaupun hipotonia, lesu, dan daya isap jelek dapat juga terjadi.

Sekitar 75% bayi dari ibu diabetes dan 25% bayi dari ibu yang menderita hipoglikemia. Bayi yang menderita hipoglikemia menjadi lebih besar dan kadar glukosa mungkin lebih rendah pada tali pusat yang lebih dekat ke plasenta atau kadar glukosa darah ibu sewaktu puasa.

Banyak bayi dari ibu yang diabetes menderita takipnea selama usia 5 hari, yang dapat merupakan manifestasi sementara dari hipoglikemia, hipotermia, polisitemia, gagal jantung, takipnea sementara atau edema otak karena trauma lahir atau asfiksia.

Perkembangan neurologis dan pusat osikfikasi cenderung menjadi imatur dan berhubungan dengan besar otak dan umur kehamilan bukan dengan berat badan total. ada juga kenaikan insidens hiperbilirubinemia, polisitemia dan trombosis vena renalis, trombosis vena renalis harus harus di curigai bila ada massa dipanggul, hematuria, dan trombositopenia.

2.      HIPOGLIKEMIA

Hipoglikemia timbul bila kadar glukosa serum secara bermakna lebih rendah dari pada kisaran bayi normal sesuai usia pasca lahir. Walaupun hipoglikemia dapat didefinisikan karena adanya manifestasi neurologi (lesu, koma, apnea, kejang-kejang) atau manifestasi simpatomimetik (pucat, palpitasi diaforesis) yang responsif terhadap glukosa, banyak neonatus dengan kadar glukosa serum rendah yang asimtomatik, sedangkan bayi yang kadar glukosanya normal dapat memperlihatkan tanda-tanda hipoglikemia non spesifik.

insiden hipoglikemia bervariasi menurut definisi, populasi, metode dan waktu pemberian makan dan tipe pemeriksaan glukosa. Prematuritas, hipotermia, hipoksia, diabetes ibu, infus glukosa pada ibu dalam persalinan, dan retardasi pertumbuhan intrauteri menambah insiden hipoglikemia. Kadar glukosa serum menurun sesudah lahir sampai usia 1-3 jam, ketika kadar glukosa secara spontan naik pada bayi normal.

Empat kelompok patofisiologi bayi neonatus yang berisi KO tinggi untuk menderita hipoglikemia adalah :

a.       Bayi-bayi dari ibu yang menderita diabetes melitus atau diabetes selama kehamilan.

b.      Bayi-bayi dengan retardasi pertumbuhan intrauteri atau bayi-bayi preterm

c.       Bayi yang amat imatur atau saat berat dapat menderita hipoglikemia karena kenaikan kebutuhan metabolik tidak seimbang dalam penyimpanan subtrat dan kalori yang tersedia.

d.      Kadang-kadang bayi dengan defek metabolik genetik atau primer, seperti galaktosemia, penyakit penyimpanan klikagen, intoleransi fruktosa, asimia dropinant, asidemia metilmalonat, tirosemia, penyakit urin sirup maple, dan defisiensi aetil-COA dehidrogenase rantai – panjang atau medium juga mungkin terjadi.